“恭喜，是個(gè)可愛(ài)的女寶寶！” 產(chǎn)房里傳來(lái)喜悅的宣告，小敏（化名）終于如釋重負(fù)地松了口氣。這個(gè)承載著家族三代人期盼的新生命，終結(jié)了困擾家族數(shù)十年的多囊腎遺傳“魔咒”，也見(jiàn)證了醫(yī)學(xué)發(fā)展賦予生命的奇跡。而這一切，源于青島市婦女兒童醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心PGT（三代試管嬰兒）技術(shù)的精準(zhǔn)守護(hù)。

小敏的家族被多囊腎的陰影籠罩了大半輩子。爺爺是家族中首位確診患者，常年與醫(yī)院為伴，最終因尿毒癥在 51 歲便離世；父親雖頑強(qiáng)抗?fàn)?，卻也在 45 歲時(shí)步入血液透析的窘境。

成人多囊腎?。ˋDPKD）是一種常染色體顯性遺傳疾病，發(fā)病率約1:1000，占全球晚期腎衰竭病例第三位?；颊吣I臟會(huì)布滿(mǎn)大小不等的囊腫，因此被稱(chēng)為“泡泡腎”，往往在 30～50 歲出現(xiàn)癥狀，隨著囊腫增大，逐漸出現(xiàn)腰痛、血尿、高血壓，逐漸破壞腎功能，最終可能需要腎移植或終身透析，給家庭和社會(huì)帶來(lái)沉重負(fù)擔(dān)，目前尚無(wú)根治方法。

28 歲那年，在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院透析室門(mén)口目睹父親手上扎滿(mǎn)的透析針孔，聽(tīng)著父親那句“這病還是傳到我這代了”的嘆氣，剛訂婚的小敏心涼了大半截。“多囊腎是常染色體顯性遺傳，子女遺傳概率 50%”，醫(yī)生的話如同一道枷鎖，讓她對(duì)生育后代望而卻步。

婚后三年，看著同齡人懷抱寶寶的幸福模樣，小敏與丈夫既期待又焦慮。一次常規(guī)體檢中，超聲檢查提示她雙側(cè)腎臟出現(xiàn)微小囊腫，基因檢測(cè)最終確診她不幸攜帶了家族遺傳的多囊腎致病基因。

“我們還能擁有健康的孩子嗎？” 在青島市婦女兒童醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心的走廊里，丈夫緊緊攥著小敏的手，臉上寫(xiě)滿(mǎn)了迷茫。

生殖醫(yī)學(xué)中心徐仰英教授耐心解釋?zhuān)”旧硎遣恍业?，但幸運(yùn)的是，PGT-M（植入前基因檢測(cè) - 單基因?。┘夹g(shù)能從源頭避開(kāi)遺傳風(fēng)險(xiǎn)。技術(shù)原理是通過(guò)試管嬰兒技術(shù)培育胚胎，在植入子宮前篩選出不攜帶致病基因的健康胚胎，從根本上阻斷遺傳病傳遞。這項(xiàng)技術(shù)早已超越 “優(yōu)生” 范疇，成為對(duì)生命負(fù)責(zé)、守護(hù)下一代幸福的重要保障。

徐仰英教授的話，讓小敏夫婦燃起了生育的希望。

診療之路雖充滿(mǎn)挑戰(zhàn)，卻因生殖醫(yī)學(xué)中心團(tuán)隊(duì)的專(zhuān)業(yè)護(hù)航而步步堅(jiān)實(shí)。小敏順利完成促排卵、取卵等流程，實(shí)驗(yàn)室成功培育出 8 枚胚胎。胚胎活檢出結(jié)果的那天，夫妻倆在走廊里忐忑等待了一下午，直到振奮人心的消息傳來(lái)：“有3 枚胚胎完全不攜帶致病基因，可放心移植”時(shí)，他們才放心了。

移植手術(shù)順利實(shí)施，當(dāng)驗(yàn)孕棒浮現(xiàn)兩道紅杠時(shí)，夫妻倆激動(dòng)不已。整個(gè)孕期，在醫(yī)院多學(xué)科團(tuán)隊(duì)的指導(dǎo)下，小敏按時(shí)產(chǎn)檢，每一次 B 超都顯示胎兒發(fā)育正常，羊水穿刺結(jié)果再次確認(rèn)寶寶不攜帶致病基因，最終足月分娩，迎來(lái)了夢(mèng)寐以求的健康寶寶。

如今寶寶已經(jīng)一歲多，咿呀學(xué)語(yǔ)，活潑好動(dòng)。小敏看著可愛(ài)的女兒，想起爺爺臨終前的遺憾，想起父親透析時(shí)的隱忍，心里滿(mǎn)是慶幸。“如果沒(méi)有這項(xiàng)技術(shù)，我們可能一輩子都不敢要孩子。” 。

這背后，是青島市婦女兒童醫(yī)院生殖中心的技術(shù)硬實(shí)力在保駕護(hù)航。作為開(kāi)展 PGT 技術(shù)的專(zhuān)業(yè)機(jī)構(gòu)，醫(yī)院設(shè)備完善、技術(shù)精湛，已成功為攜帶多囊腎、地中海貧血、血友病、遺傳性耳聾、SMA、DMD 等數(shù)十種單基因遺傳病的家庭完成阻斷，從源頭切斷遺傳病傳遞鏈條，妊娠成功率穩(wěn)居國(guó)內(nèi)前列。

小敏的故事，不過(guò)是萬(wàn)千受益家庭的一個(gè)縮影。隨著基因檢測(cè)技術(shù)的持續(xù)發(fā)展，越來(lái)越多的遺傳性疾病得以借助 PGT-M 技術(shù)實(shí)現(xiàn)有效防控，像是一束溫暖的光，照亮了生命的初生與延續(xù)之路。文/通訊員 畢乙賀 記者 叢黎