“恭喜，是個可愛的女寶寶！” 產(chǎn)房里傳來喜悅的宣告，小敏（化名）終于如釋重負地松了口氣。這個承載著家族三代人期盼的新生命，終結(jié)了困擾家族數(shù)十年的多囊腎遺傳“魔咒”，也見證了醫(yī)學發(fā)展賦予生命的奇跡。而這一切，源于青島市婦女兒童醫(yī)院生殖醫(yī)學中心PGT（三代試管嬰兒）技術(shù)的精準守護。

小敏的家族被多囊腎的陰影籠罩了大半輩子。爺爺是家族中首位確診患者，常年與醫(yī)院為伴，最終因尿毒癥在 51 歲便離世；父親雖頑強抗爭，卻也在 45 歲時步入血液透析的窘境。

成人多囊腎?。ˋDPKD）是一種常染色體顯性遺傳疾病，發(fā)病率約1:1000，占全球晚期腎衰竭病例第三位?；颊吣I臟會布滿大小不等的囊腫，因此被稱為“泡泡腎”，往往在 30～50 歲出現(xiàn)癥狀，隨著囊腫增大，逐漸出現(xiàn)腰痛、血尿、高血壓，逐漸破壞腎功能，最終可能需要腎移植或終身透析，給家庭和社會帶來沉重負擔，目前尚無根治方法。

28 歲那年，在當?shù)蒯t(yī)院透析室門口目睹父親手上扎滿的透析針孔，聽著父親那句“這病還是傳到我這代了”的嘆氣，剛訂婚的小敏心涼了大半截。“多囊腎是常染色體顯性遺傳，子女遺傳概率 50%”，醫(yī)生的話如同一道枷鎖，讓她對生育后代望而卻步。

婚后三年，看著同齡人懷抱寶寶的幸福模樣，小敏與丈夫既期待又焦慮。一次常規(guī)體檢中，超聲檢查提示她雙側(cè)腎臟出現(xiàn)微小囊腫，基因檢測最終確診她不幸攜帶了家族遺傳的多囊腎致病基因。

“我們還能擁有健康的孩子嗎？” 在青島市婦女兒童醫(yī)院生殖醫(yī)學中心的走廊里，丈夫緊緊攥著小敏的手，臉上寫滿了迷茫。

生殖醫(yī)學中心徐仰英教授耐心解釋，生病本身是不幸的，但幸運的是，PGT-M（植入前基因檢測 - 單基因?。┘夹g(shù)能從源頭避開遺傳風險。技術(shù)原理是通過試管嬰兒技術(shù)培育胚胎，在植入子宮前篩選出不攜帶致病基因的健康胚胎，從根本上阻斷遺傳病傳遞。這項技術(shù)早已超越 “優(yōu)生” 范疇，成為對生命負責、守護下一代幸福的重要保障。

徐仰英教授的話，讓小敏夫婦燃起了生育的希望。

診療之路雖充滿挑戰(zhàn)，卻因生殖醫(yī)學中心團隊的專業(yè)護航而步步堅實。小敏順利完成促排卵、取卵等流程，實驗室成功培育出 8 枚胚胎。胚胎活檢出結(jié)果的那天，夫妻倆在走廊里忐忑等待了一下午，直到振奮人心的消息傳來：“有3 枚胚胎完全不攜帶致病基因，可放心移植”時，他們才放心了。

移植手術(shù)順利實施，當驗孕棒浮現(xiàn)兩道紅杠時，夫妻倆激動不已。整個孕期，在醫(yī)院多學科團隊的指導下，小敏按時產(chǎn)檢，每一次 B 超都顯示胎兒發(fā)育正常，羊水穿刺結(jié)果再次確認寶寶不攜帶致病基因，最終足月分娩，迎來了夢寐以求的健康寶寶。

如今寶寶已經(jīng)一歲多，咿呀學語，活潑好動。小敏看著可愛的女兒，想起爺爺臨終前的遺憾，想起父親透析時的隱忍，心里滿是慶幸。“如果沒有這項技術(shù)，我們可能一輩子都不敢要孩子。” 。

這背后，是青島市婦女兒童醫(yī)院生殖中心的技術(shù)硬實力在保駕護航。作為開展 PGT 技術(shù)的專業(yè)機構(gòu)，醫(yī)院設備完善、技術(shù)精湛，已成功為攜帶多囊腎、地中海貧血、血友病、遺傳性耳聾、SMA、DMD 等數(shù)十種單基因遺傳病的家庭完成阻斷，從源頭切斷遺傳病傳遞鏈條，妊娠成功率穩(wěn)居國內(nèi)前列。

小敏的故事，不過是萬千受益家庭的一個縮影。隨著基因檢測技術(shù)的持續(xù)發(fā)展，越來越多的遺傳性疾病得以借助 PGT-M 技術(shù)實現(xiàn)有效防控，像是一束溫暖的光，照亮了生命的初生與延續(xù)之路。文/通訊員 畢乙賀 記者 叢黎