信網(wǎng)9月26日訊 近日，青島市婦女兒童醫(yī)院超聲科憑借專業(yè)實力，從孕早期的NT異常入手，成功診斷一例早孕期胎兒復(fù)雜畸形病例，再次用實際行動詮釋了早期精準診斷對母嬰家庭的重要意義。

一份異常報告打破孕期喜悅，孕媽執(zhí)著尋真相。對于年輕的肖女士而言，懷孕本是一段充滿期待與喜悅的旅程。當她滿懷憧憬地前往醫(yī)院進行早孕期重要的NT（頸項透明層）檢查時，當?shù)蒯t(yī)院給出的檢查結(jié)果卻如同一盆冷水，瞬間澆滅了她的喜悅——報告顯示胎兒NT增厚。消息傳來，身邊的人紛紛安慰她：“不要緊，很多情況會自行吸收”“你還年輕，不用太擔心，復(fù)查即可”?？勺鳛槟赣H，肖女士內(nèi)心深處那份對孩子健康的本能擔憂，讓她無法輕易放下這份“異常”。她清醒地意識到，NT檢查結(jié)果異常絕非小事，不能僅憑他人的安慰就盲目等待。

為了尋求更明確的答案，肖女士四處打聽，最終得知青島市婦女兒童醫(yī)院在胎兒超聲診斷領(lǐng)域口碑卓著。于是，她帶著這份“不放心”，慕名前來就診。而這個決定，成為了重要的轉(zhuǎn)折點。

細致篩查，揭開 “異常” 背后的復(fù)雜隱患

在胎兒早孕期篩查中，NT測量遠非簡單獲取一個數(shù)字，其形態(tài)、結(jié)構(gòu)，以及是否合并其他異常情況，才是判斷胎兒健康狀況的關(guān)鍵所在。

青島市婦女兒童醫(yī)院超聲科接診肖女士后，立即給予高度重視，深知此次檢查對肖女士和胎兒的重要性。超聲科許燕主任團隊迅速投入工作，他們憑借在早孕期胎兒篩查領(lǐng)域積累的豐富臨床經(jīng)驗和精湛技術(shù)，搭配醫(yī)院先進的高分辨率超聲設(shè)備，為肖女士展開了一場細致入微的系統(tǒng)篩查。在長達30多分鐘的檢查過程中，醫(yī)生們聚精會神地觀察著屏幕上胎兒的每一個細微變化，不放過任何一個可能的異常線索。

終于，屏幕上的細微線索被一一捕捉、放大并深入分析。許燕主任團隊發(fā)現(xiàn)，這并非簡單的NT增厚，在胎兒頸背部皮下還清晰可見網(wǎng)格樣回聲——這是典型的頸背部水囊瘤樣表現(xiàn)，與單純的NT增厚性質(zhì)截然不同，這意味著胎兒可能存在更為復(fù)雜的健康問題。

團隊并未就此停止探查，而是繼續(xù)深入檢查胎兒的各個器官結(jié)構(gòu)。當觀察到胎兒四腔心切面時，又一個關(guān)鍵異常被發(fā)現(xiàn)：僅可見左房室瓣一條前向血流，未見右房室瓣血流通過。這一異常信號直指一種嚴重的先天性心臟病 —— 胎兒心臟三尖瓣閉鎖。至此，診斷結(jié)論發(fā)生了根本性改變：肖女士腹中的胎兒并非“可以觀察”的單純NT增厚情況，而是合并了嚴重心臟畸形與淋巴系統(tǒng)異常的復(fù)雜胎兒異常，且高度提示存在遺傳異常的可能。

從影像診斷到基因溯源，為孕媽贏得寶貴決策時間

超聲科出具的詳盡診斷報告，為臨床醫(yī)生提供了精準的影像學(xué)依據(jù)。拿到報告后，臨床醫(yī)生迅速行動，結(jié)合肖女士的具體情況，有針對性地為她開展遺傳咨詢，并第一時間安排了羊膜腔穿刺及后續(xù)的基因檢測，力求從遺傳學(xué)角度進一步明確病因?；驒z測結(jié)果的出爐，如同補上了最后一塊拼圖，有力印證了超聲診斷的前瞻性與準確性。檢測發(fā)現(xiàn)，胎兒在第10及第14號外顯子均存在雜合變異，而該變異正是導(dǎo)致胎兒心臟瓣膜發(fā)育不良的根本遺傳學(xué)病因！正是得益于早孕期就及時明確了如此復(fù)雜的診斷，為肖女士贏得了寶貴的決策時間。這不僅讓他們避免了盲目“觀察等待”所帶來的漫長煎熬與焦慮，更有效規(guī)避了孕中晚期引產(chǎn)可能給肖女士身心造成的更大創(chuàng)傷。

這一病例的成功診斷與處置，充分彰顯了青島市婦女兒童醫(yī)院超聲科作為“偵察兵”的關(guān)鍵作用。在超聲科的精準診斷基礎(chǔ)上，胎兒醫(yī)學(xué)、產(chǎn)科、遺傳咨詢、基因檢測中心等多學(xué)科緊密協(xié)作、高效聯(lián)動，共同構(gòu)筑了守護母嬰健康的堅實防線。

專家聲音

“這個病例非常典型地體現(xiàn)了早孕期系統(tǒng)篩查的重要性。我們的目標，就是在最早的時間點，用最精準的技術(shù)，發(fā)現(xiàn)最關(guān)鍵的證據(jù)。這不僅是對技術(shù)的考驗，更是對生命的敬畏和負責。”許燕主任在談及此次病例時強調(diào)。同時，她也借此機會提醒廣大孕婦，當孕期檢查遇到類似“軟指標”異常情況時，切不可偏聽偏信他人建議，更不能抱著僥幸心理盲目等待，應(yīng)盡可能尋求有資質(zhì)的專業(yè)醫(yī)院進行進一步精準篩查，及早做出決定。（通訊員 畢乙賀 記者 叢黎）